Подозрение на болезнь Хантера: что в силах педиатра?
© Права на авторские материалы защищены.
Запрещена передача, копирование, распространение информации без разрешения создателя сайта, а также коммерческое использование материалов.
СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА болезни ХАНТЕРА – 3,3 ГОДА, НЕСМОТРЯ НА «ОТКАТ» С 1,5 ЛЕТ. ЧТО В СИЛАХ ПЕДИАТРА?
Болезнь Хантера – мукополисахаридоз 2 типа. Причина - поломка в локусе одного гена, которая приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах с повреждением множества органов.
Болеют только мальчики - Х-сцепленное рецессивное наследование.
Болеют только мальчики - Х-сцепленное рецессивное наследование.
Если на участке есть ребенок с похожим фенотипом (см. баннер), а также любым набором из следующего:
увеличенный язык, гипертрофированные миндалины и аденоиды (-томии в анамнезе), неравномерное расположение зубов конусной формы, ограниченное открывание рта; рецидивирующие экссудативные средние отиты, синуситы и инфекции дыхательных путей (ГАГ структурно и антигенно схожи с бактериальными ЛПС способствуют развитию хронического воспаления); отставание в росте, тугоподвижность в суставах – нарушение мелкой моторики (попросите ребенка дать «пять» - ребенок не сможет ровно раскрыть ладонь → «с-м когтистой лапы»), укорочение ахиллова сухожилия (ходьба на носочках), деформации позвоночника; поражение кожи в области лопаток, наружных и боковых поверхностей плеч и бёдер по типу «морской гальки» или «шагреневой кожи»; до 1,5-2х лет НПР +/- по возрасту, а далее откат/задержка в речи/памяти, плохая обучаемость, гиперактивность, может быть агрессивность; проблемы со слухом (тимпаностомия в анамнезе); гепатоспленомегалия и грыжи брюшной стенки (накопление ГАГ в ОБП).
Что делать?
Вы можете отправить ребенка к генетику, а также лично обратиться по номеру горячей линии 8-800-100-28-55 компании Такеда для организации бесплатной доставки материала в исследовательские центры и бесплатного проведения исследования.
Не реклама!