На скрининг надейся, а сам не плошай
© Права на авторские материалы защищены.
Запрещена передача, копирование, распространение информации без разрешения создателя сайта, а также коммерческое использование материалов.
Все чаще стали попадаться публикации и клинические разборы о наличии муковисцидоза (МВ) у детей с (-) результатом неонатального скрининга.
Если ты не упертый рогом и не помешан на орфанных заболеваниях, то в неклассической ситуации больной ребенок может почти сразу отправиться к хирургам и далее сидеть на АБТ по поводу рецидивирующих инфекций дыхательных путей и проблем с ЖКТ.
ПОКАЗАТЕЛЬНЫЕ ИСТОРИИ
1 история
У 33-недельного плода на УЗИ признаки обструкции толстого кишечника и мекониевого перитонита → ЭКС → неонатальный скрининг на иммунореактивный трипсин (ИРТ) в рамках нормы (даже не на верхней границе) → фекальная панкреатическая эластаза – нижняя граница нормы → и только на 4-й неделе жизни, догнав нужный минимум по массе тела в 2000 г – потовые пробы (+) → МУКОВИСЦИДОЗ → подключение дорназы альфа и ферментов.
За это время у ребенка случились: внутрипеченочный холестаз, низкая и высокая кишечная непроходимость, асцит, перитонит, пневматоз кишечника → лапаратомия, удаление участка кишки, стомы.
2 история
Неонатальный скрининг на МВ (-) → ФР по возрасту → в 6 месяцев пневмония → через месяц – повтор + ателектаз + эпизоды гипокалиемии → только к году была проведена потовая проба, исследована фекальная панкреатическая эластаза – показатели зашкаливали, ДНК-тестирование показало комбинацию тяжелой и мягкой мутаций генов МУКОВИСЦИДОЗА.
Мягкая мутация в таком случае «глушит» тяжелую и клиника идет по менее тяжелому пути.
3 история
Неонатальный скрининг на МВ (-) → отставание в ФР, с похода в ДДУ – рецидивирующие ОРВИ, обструктивные бронхиты, пневмонии, бронхоэктазы → в 4 года потовая проба (-) → ребенок велся в Ds «ВПР бронхов, врожденная бронхоэктазия», проведена резекция нижней доли легкого → респираторная симптоматика сохранялась + начались полипы в пазухах, которые рецидивировали в кратчайшие сроки после томии → только в 7 лет повтор потовой пробы (+) и ДНК-тестирование → МУКОВИСЦИДОЗ.
Продолжать далее не буду, суть ясна.
Иммунореактивный трипсин (ИРТ)
В первые недели после рождения ИРТ у пациентов с МВ повышается за счет избыточной секреции в поджелудочной железе.
Хоть показатель и специфичен для МВ, но уж очень чувствителен к различным изменениям в организме плода и новорожденного.
Ложно(-) скрининг на муковисцидоз по ИРТ очень часто бывает при:
- мекониальном илеусе (а вот так вот!),
- у детей, получивших парентеральное питание в первые дни после рождения,
- у детей, после переливания компонентов крови в первые дни после рождения,
- у недоношенных новорожденных,
- при наличии «мягких» мутаций.
ЧТО ЕЩЕ ЗАПОМНИТЬ?
• Мягкая мутация при комбинации с тяжелой «глушит» тяжелую и клиника идет по менее тяжелому пути.
• Полипоз в ВДП: в отличие от полипов при бронхиальной астме, при муковисцидозе эффект от удаления полипов вообще не стойкий, начинают расти пости сразу, не давая клинике ощутимо угаснуть.
• Неонатальный скрининг (до 2023 года исследовали на «пятерку» - МВ, фенилкетонурию, адреногенитальный с-м, галактоземию и врожденный гипотиреоз; с 2023 года уже расширенный - на 36 нозологий) активно начал проводиться с 2007 года, поэтому педиатрических пациентов старше 15 лет он вообще не касался!
Вернемся и посмотрим на своих пациентов другими глазами
• Не всегда муковисцидоз манифестирует с яркой клиники, ФР может умеренно отставать, а симптоматика со стороны экзокринных органов - не быть угрожающей (ребенок может вестись с Ds – ВПР, саркоидоз, неконтролируемая бронхиальная астма).
• Не всегда анализ (неонатальный скрининг), на который мы так уповаем, достоверен в силу вышеуказанных причин.
• Есть немалое количество случаев, когда МВ был установлен пациентам в 7, 16 и даже 60 (!) лет.
* Потовые пробы проводятся при весе новорожденного более 2000 г, чтобы собрать достаточное количество пота. Ребенок обязательно должен быть помыт перед исследованием!
Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)»
