Первичная цилиарная дискинезия у детей (КР 2016)

Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации 2016 г.

Что заподозрить у ребенка с персистирующими ринитами, хроническими синуситами, хроническим продуктивным кашлем?

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетическое заболевание с поражением подвижных структур ресничек и жгутиков респираторного эпителия.
В 40-50% случаев имеет место зеркальное расположение внутренних органов или гетеротаксия (син: с-м Картагенера, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия).

Средние сроки верификации ПЦД:
• при с-ме Картагенера – 4 года (РФ) / 3,5 года (Европа)
• без с-ма – 7,6 лет (РФ) / 5,8 лет (Европа)

Клинические маркеры

Антенатально: 
• у 40-50% - обратное расположение внутренних органов или гетеротаксия (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень);
• реже церебральная вентрикуломегалия на УЗИ.

Новорожденные:
• у более 75% - РДС с потребностью в О2 до 1 недели;
• торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни;
• редко: внутренняя гидроцефалия.

Старший возраст:
• персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз;
• хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, м.б. рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы;
• у некоторых – бронхоэктазы;
• аускультативно: разнокалиберные влажные хрипы, чаще двусторонние, у некоторых - сухие свистящие на фоне удлиненного выдоха;
• также м.б. отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.

«Золотого» стандарта диагностики ПЦД – НЕТ!

Учитываются:
• клиника;
• уровень оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (будет снижен);
• частота и паттерн биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
• аномалии строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха (электронная микроскопия).

Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка!