Болезнь «кленового сиропа» (КР 2021)
Болезнь Ниманна-Пика тип С (КР 2019)
Болезнь Помпе (КР 2019)
Болезнь Фабри (КР 2019)
Гемолитико-уремический синдром (КР 2021)
Глутаровая ацидурия тип 1 (КР 2021)
Изовалериановая ацидемия/ацидурия (КР 2021)
Кистозный фиброз (муковисцидоз) (КР 2021)
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (КР 2020)
Метилмалоновая ацидемия / ацидурия (КР 2021)
Мукополисахаридоз тип I (КР 2019)
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (КР 2022)
Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот (КР 2021)
Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (КР 2021)
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (КР 2021)
Наследственная тирозинемия 1 типа (КР 2021)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (КР 2023)
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (КР 2023)
Пропионовая ацидемия /ацидурия (КР 2021)
Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз) (КР 2023)
