Эндокринная система

Обследование

Сроки проведения

Возможные выявляемые дефекты

Осмотр врача-детского эндокринолога (врача-педиатра)

• после установления диагноза до 3-х месяцев жизни: 1 раз в 2 недели,
• с 3-х месяцев жизни до 1 года: 1 раз в 2—3 месяца,
• в дальнейшем - 1 раз в 6 месяцев

Задержка роста (при отсутствии лечения на 3-6-м месяце жизни), хондродистрофические пропорции; отставание психомоторного развития; частые респираторные заболевания, анемия

Гормональные исследования (исследование уровня ТТГ в крови, уровня СT₄ сыворотки крови)

• после установления диагноза до 3-х месяцев жизни: 1 раз в 2 недели,
• с 3-х месяцев жизни до 1 года: 1 раз в 2—3 месяца,
• в дальнейшем - 1 раз в 6 месяцев (при нормальном уровне ТТГ)

• При первичном ВГ уровень ТТГ значительно повышен, уровень свободного T₄ снижен.
• При вторичном ВГ уровень ТТГ в норме (м. б. снижен или умеренно повышен), уровень свободного T₄ снижен

Общий (клинический) анализ крови

В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально

Анемия - нормохромная нормоцитарная, гипохромная железодефицитная, макроцитарная, B₁₂-дефицитная

Анализ крови биохимический общетерапевтический

В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально

Гиперхолестеринемия, дислипидемия

Исследование уровня тиреоглобулина в крови

По показаниям: при аплазии по данным УЗИ и врожденном зобе при подозрении на дефект синтеза ТГ

• Значительно снижен при аплазии ЩЖ.
• При врожденном зобе – в пределах референсных значений или повышен.
• Умеренно снижен при эктопии ЩЖ

ЭКГ

В течение 1-го года жизни

Уменьшение амплитуды комплексов QRS, брадикардия

УЗИ ЩЖ

• непосредственно после установления диагноза,
• контроль - в возрасте 1 года,
• при наличии зоба - 1 раз в 6-12 месяцев

Аплазия, гипоплазия, эктопия ЩЖ, многоузловой зоб

ЭхоКГ

В течение 1-го года жизни

Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда

УЗИ почек

В течение 1-го года жизни

Врожденные пороки развития

Рентгенография кистей с лучезапястными суставами

По показаниям: при снижении темпов роста, длительной декомпенсации заболевания

Отставание костного возраста

Рентгенография коленных суставов, стоп

В период новорожденности

Нарушение оссификации эпифизов бедренных костей, кубовидных костей стоп

Электроэнцефалография

В 5 лет

Диффузное замедление ритма, снижение его амплитуды, удлинение латентного периода вызванных зрительных и слуховых потенциалов

Осмотр врача-невролога

• на 1-ом году жизни: 1 раз в 3—6 месяцев,
• далее - по показаниям

Задержка психомоторного развития; атаксия, нарушение координации движений, спастическая диплегия, гипотония

Осмотр врача - офтальмолога

• на 1-ом году жизни: 1—2 раза в год,
• далее - по показаниям

Косоглазие

Осмотр врача- оториноларинголога

• на 1-ом году жизни: 1—2 раза в год,
• далее - по показаниям

Наличие эктопированной ЩЖ в корне языка

Осмотр врача-сурдолога

В 12 месяцев (ранее — по показаниям)

Нейросенсорная тугоухость

Осмотр врача-кардиолога

На 1-м году жизни - по показаниям

Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда

Осмотр логопеда

В 4—5 лет

Нарушения речи (от легких до тяжелых)

Сцинтиграфия ЩЖ

В любом возрасте по показаниям: при аплазии и дистопии по УЗИ ЩЖ

Аплазия, эктопия ЩЖ

Осмотр медицинского психолога (нейропсихолога), врача-психиатра

• первичный в 1—1,5 года,
• повторно - в 5 лет (при необходимости раньше)

Задержка интеллектуального развития; снижение общего интеллекта; ухудшение кратковременной памяти

МРТ головного мозга

При декомпенсированном гипотиреозе

Гиперплазия гипофиза при декомпенсированном ВГ; уменьшение размеров гиппокампа, нарушение структуры головного мозга

Биопсия щитовидной или паращитовидной железы

По показаниям (при многоузловом зобе)

Наличие аденоматоза ЩЖ; исключение малигнизации